Viser 11–20 av 93 treff.
Velocardiofacialt syndrom
Tourettes syndrom
Tourettes syndrom (TS) er en tilstand, der barn utvikler motoriske eller vokale tics. Tics er korte gjentatte bevegelser (motoriske tics) eller lyder og verbale ytringer (vokale tics). Bevegelsene og lydene ...The development of an educational checklist for individuals with CHARGE syndrome
CHARGE syndrom er en sjelden genetisk betinget tilstand som kan gi komplekse sansemessige, medisinske, kommunikative, utviklingsmessige og atferdsmessige utfordringer. Personer med dette syndromet utgjør ...Post commotielt syndrom (PCS)
Kearn-Sayres syndrom
Kearn-Sayres syndrom utvikles gradvis, der skjeling og forandringer i netthinnen til gradvis nedsatt syn og forstyrrelser i hjernens evne til å tolke synsinntrykk. Deretter kan det gå flere år før det ...Mohr-Tranebjærg syndrom
Mohr-Tranebjærg syndrom, eller døvhet-dystoni-optikus-neuronopati-syndrom (Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy syndrome, DDON) kjennetegnes ved hørsels- og synsnedsettelse. Syndromet skyldes mutasjoner ...Trisomi 13 (Pataus syndrom)
Trisomi 13 (Pataus syndrom) er en diagnose der barnet har et ekstra kromosom 13. Diagnosen stilles ved kromosomanalyse. Familier som har fått et barn med Trisomi 13, eller som har fått konstatert at et ...Down syndrom (Trisomi 21)
Downs syndrom (Trisomi 21) er en genetisk, medfødt tilstand. Følgende av Downs syndrom varierer fra person til person. Tilstanden kan ikke kureres, men ved tilrettelegging og behandling kan utfordringene ...Goldenhar syndrom (hemifacial mikrosomi)
Goldenhar syndrom er en medfødt misdannelse av hodet/ansiktet som kjennetegnes ved at de to ansiktshalvdelene er ulikt utviklet. Det er store variasjoner av omfang og alvorlighetsgrad av sykdommen blant ...Tourettes syndrom og overganger